Bajo el acrónimo CMT se engloban un grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas que se caracterizan porque afectan a los nervios periféricos de las piernas y de los brazos. Es la Neuropatía Hereditaria más frecuente. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886. En la actualidad se prefiere hablar de «enfermedades de Charcot-Marie-Tooth», en plural, porque, aunque todas las formas se manifiestan de manera similar, los mecanismos implicados son específicos para cada forma genética de la enfermedad. En España afecta a 13.000 personas aproximadamente. Existen más de sesenta formas diferentes de CMT, que se clasifican según tres criterios: tipo afectación del nervio periférico, modo de transmisión y anomalía genética.
Dentro de nuestra campaña ‘Ponle nombre al reuma’ hemos querido acercarnos al síndrome de Sjögren para conocer sus síntomas, ver su manejo y dar algunos consejos a los pacientes. Más información: www.inforeuma.com
El IX Encuentro Nacional por el Día mundial de las Enfermedades Raras 2021 se realizará íntegramente de forma online, adaptándose a la nueva realidad que vivimos por la COVID-19. Propone abordar la situación que afrontan las personas con enfermedades raras en esta pandemia y qué enseñanzas podemos aplicar para enfrentar los nuevos retos que se […]
Explores the marriage of a young couple with Down syndrome, and the family who strives to support their needs. The documentary begins with Monica and David talking to each other via the phone a few days before the wedding. They are shown to be eager to wed and live together with Monica’s mother Maria Elena […]
La vida en Down Retransmisión original: 25 de septiembre de 2014 Programa Crónicas. Canal La 2. Televisión Española Créditos: Guión: Fátima Hernández Dirección: Mariano Rodrigo
Wissam es una mujer de 34 años que vive en Beirut. Le diagnosticaron EM con 15 años. Ahora tiene un Máster en administración de empresas y trabaja a media jornada En este vídeo, comparte sus trucos para vivir con EM.